자가면역질환에 잘 걸릴 유전자 예측기준 개발

류마티스관절염이나 루푸스 등과 같은 자가면역질환, 에이즈(AIDS) 등과 같은 면역결핍질환, 전염병 발병 및 예후를 보다 높은 정확도로 예측할 수있는 한국인 HLA기준자료가 발표됐다.
한양대류마티스병원 배상철 교수팀은 17일 한국인의 조직적합성항원(human leucocyte antigen; 이하 HLA) 유전형과 아미노산 서열을 높은 정확도로 예측할 수 있는 한국인 HLA 기준자료(reference panel)를 발표했다. 단일염기다형성을 예측하는 기술(SNP imputation)을 응용한 이번 연구는 개발된 HLA 기준자료를 통해 6종의 HLA 유전자(A, B, C, DRB1, DQB1, DPB1)에 존재하는 약 230개의 유전형과 아미노산을 예측할 수 있음을 규명했다. 특히 한국인의 유전변이 구조를 기반으로 제작된 이번 기준자료는 한국인의 개인별 HLA 유전형 예측시 매우 탁월한 성능을 보인다고 배 교수팀은 설명했다.
HLA는 유전형에 따라 골수 및 장기 이식시 거부반응을 일으키는 물질이며, 류마티스관절염이나 루푸스 등과 같은 자가면역질환, 에이즈(AIDS) 등과 같은 면역결핍질환, 전염병 발병 및 예후에 가장 강력한 유전적 영향력을 가지고 있다. 최근에는 암이나 정신질환과 같은 비면역질환에서도 연관성이 밝혀지고 있다. 하지만 HLA 유전형 연구의 필요성이 높아지고 있음에도 불구하고, 매우 복잡한 유전형 구조와 고비용의 분석비용이 필요해 대단위 연구를 진행하는데 큰 장벽으로 작용하는 실정이다.
이와 관련해 배상철 교수는"이번 연구를 통해 개발된 HLA 기준자료는 한국인의 HLA 유전체 연구에 자유롭게 활용될 수 있어 질병원인이 되는 HLA 유전형 발굴을 저비용으로 진행할 수 있도록 도와줄 수 있다”면서"이번에 개발된 HLA 유전형 기준자료는 고해상도 분석을 통해 아미노산 수준의 원인 유전형을 규명할 수 있도록 도와주는 핵심 재료로 사용될 것으로 기대된다”고 말했다.
이번에 개발한 HLA 기준자료의 특징과 성능은 미국 공공과학 도서관 온라인 학술지 플로스 원(PLOS ONE) 14일자에 발표됐고 현재 연구자들에게 조건 없이 무료로 공개하고 있다.
[이병문 의료전문 기자]