부모들도 잘 모르는 유전성 안질환 3가지

눈 건강관리는 아무리 강조해도 지나치지 않는다. 하지만 바쁘게 살아가는 현대 사회 속에서 사람들은 PC, 스마트폰 등과 같은 전자기기의 과도한 사용으로 인해 나타날 수 있는 VDT증후군이나 요즘과 같은 봄철만 되면 기승을 부리는 황사나 미세먼지로 인한 결막염, 안구건조증 등 각종 안질환에 쉽게 노출되기 마련이다.
또한 나 자신의 눈 건강관리도 중요하지만 가족력으로 인해 나타날 수 있는 선천성 백내장, 커튼 눈 증후군, 각막이상증과 같은 안질환 역시 매우 다양하게 존재한다. 대다수는 자신이 유전성 안질환을 가지고 있는지 조차 모르는 게 현실. 현재는 문제가 없더라도 나중에 발병할 수 있으니 가족들 모두가 함께 주의를 기울여 유전성 안질환의 유무를 체크하고 사전에 예방하는 것이 필요하다.
◆시야가 탁해지는 소아 선천성 백내장, 초기 자각증상 없어 발견 어려워
백내장은 수정체가 혼탁해지고 딱딱하게 굳으면서 빛을 제대로 통과하지 못해 안개가 낀 것처럼 시야가 뿌옇게 보이는 질환을 말한다. 백내장은 노화로 인해 나타나는 경우가 많기 때문에 노인성 질환으로 생각하지만, 선천적인 원인에 의한 소아 선천성 백내장이나 외상 또는 약물 부작용, 당뇨, 포도막염 등으로 인한 2차성 백내장도 있다. 소아 선천성 백내장은 산모가 임신했을 때 태내 감염이나 유전적인 소인에 의해서 발생하는 것으로 알려져 있다.
소아 선천성 백내장의 증상으로는 불빛을 따라서 잘 보지 못하거나 사시, 눈의 찡그림, 한 곳을 주시하지 못함, 시선을 잘 맞추지 못함, 심한 눈부심 등이 있으며 이러한 증상이 있을때에는 질환을 의심해 볼 수 있다. 선천성 백내장은 한쪽 눈 혹은 양쪽 눈 모두에서 발생할 수 있으며 여러 가지 혼탁이 수정체의 어느 부분에서나 발생할 수 있다. 또 초기에 자각증상이 없기 때문에 질환을 알 수 있는 방법이 거의 없어 이미 눈에 보이기 시작했다면 어느 정도 백내장이 진행되었다고 볼 수 있으며 이후 정상안으로 복귀될 가능성은 지극히 적다.
공안과 이수정 원장은 “노화로 인한 백내장은 수술을 통해 수술 전과 같은 시력을 회복할 수 있지만, 소아 선천성 백내장의 경우 자칫 잘못하여 수술 시기를 놓치면 시력이 점차 악화돼 결국 영영 소실될 가능성도 있다”며 “따라서 신생아 시기에 안과적 검사를 반드시 실시해 질환의 조기 발견에 힘써야 하며, 질환이 발견되어 수술을 진행한 경우 수술 이후 콘택트렌즈나 안경을 착용해 아이의 시력 발달을 위해 꾸준히 눈 건강 관리를 해줘야 한다”고 말한다.
◆처진 눈꺼풀이 눈동자를 덮는 커튼 눈 증후군, 약시 원인될 수 있어
조금은 생소하게 느껴지는 안질환 중에서도 유전성 질환이 있다. 바로 커튼 눈 증후군이다. 커튼 눈 증후군은 눈꺼풀이 마치 커튼이 드리워진 것처럼 처지면서 눈동자를 덮어 눈이 작아 보이고 시야도 확보되지 않아 약시를 유발하는 질환이다. 이 질환의 원인은 90% 이상이 유전이며, 유년기부터 20~30대가 지나기까지 사람에 따라 증상이 나타나는 시기가 다르다.
커튼 눈 증후군이 지속되면 무의식적으로 눈을 크게 뜨려고 하기 때문에 이마로 눈꺼풀을 들어 올리는 버릇이 생기게 되면서 이마와 미간에 깊은 주름이 생기기도 하며, 시간이 흐를수록 눈꺼풀의 처짐 속도가 빨라진다. 이 질환은 치료가 늦어질수록 속눈썹이 눈을 찌르거나 시야 확보가 되지 않는 등 일상생활에서 불편을 겪는 것은 물론 약시 증상의 원인이 될 수 있어 쌍꺼풀 수술 등의 방법으로 서둘러 치료를 시작하는 것이 좋다.
◆실명에 이를 수도 있는 각막이상증, 조기 발견만이 시력 보호의 지름길
최근 라식, 라섹 등의 시력교정술을 받으려는 사람들이 늘어나면서 주목 받고있는 유전성 안질환인 각막이상증은 각막 중심부에 단백질이 침착되어 혼탁이 발생하고, 나이가 들어감에 따라 점차 혼탁이 증가하며 시력이 소실되는 질환이다. 각막이상증의 종류는 다양하며 그 중에서도 △아벨리노 각막이상증을 비롯해 △과립형 각막이상증 제1형 △격자형 각막이상증 제1형 △레이스버클러스 각막이상증 △티엘벵케 각막이상증과 같이 다섯 가지의 각막이상증 발생확률이 가장 높다고 보고되고 있다.
각막이상증은 동형접합자와 이형접합자로 구분되는데, 동형접합자는 부모 모두에게 각막이상증 유전자를 물려받은 환자로 어렸을 때부터 증상이 발병해 성인이 되기 전 실명에 이를 수도 있다. 이형접합자는 부모 한 사람에게 유전자를 물려받은 경우로 보통 10대 이후부터 증상이 나타나지만 생활환경 등의 차이에서 증상이 나타나지 않거나 말년에 이르러서야 시력 소실이 시작되는 경우도 있다.
아벨리노 김정한 지사장은 “각막이상증은 같은 가족 내에서도 발병연령이 매우 다양하기 때문에 아무런 증상 없이 보편적으로 알려진 발병 연령대를 지났다고 해도 질병 원인인자가 없는지 ‘아벨리노랩 유니버셜테스트’와 같은 첨단 유전자 검사를 통해 질환의 유무를 확인해보는 것이 안전하다”며 “또 현재 완치법이 없기 때문에 질환의 발현을 늦추거나 막기 위해 사전에 생활습관을 교정해 예방하는 것만이 최선의 방법”이라고 조언한다.
[이병문 의료전문 기자]