시력검사도 이젠 유전자검사 활용

최근들어 안과에서 시력검사, 안저검사, 안압검사 등과 같은 일반적 안과검사 이외에도 유전성 안질환과 관련해 유전자 돌연변이 보유여부를 확인하기 위한 유전자 검사가 적극 활용되고 있다.
유전자검사로 확인할 수 있는 대표적인 유전성 안질환은 각막이상증이다. 이 질환의 발병 원인은 특정 유전자 돌연변이로 인해 각막에 물리적인 상처가 생긴 후 회복되는 과정에서 단백질이 비정상적으로 형성되어 회백색의 침착물이 각막에 축적되면서 발현된다고 밝혀져 있다. 이 질환은 초기에는 시력에 영향을 끼치지 않지만 나이가 들어감에 따라 흰 점의 개수가 늘어나거나 크기가 커지면서 심한 경우 실명까지 초래할 수도 있다.
이 질환을 조기 검진을 통해 확인하고, 신속히 그에 대한 적절한 예방법이나 질환의 발현 속도를 늦추도록 하기 위해 조치를 취해야 하는 가장 중요한 이유는 현재 완치법이 없어 한번 발병하게 되면 완치가 어렵기 때문이다. 만약 검사를 통해 유전자 돌연변이가 있다는 것이 확인됐다면 각막 손상을 최소화하기 위해 눈 비비는 행동이나 라식, 라섹과 같은 시력교정술은 삼가해야 한다. 또한 야외활동을 할 경우에는 자외선 차단을 위해 선글라스나 모자를 반드시 착용해야 한다.
지난 2014년까지 진행된 연구결과에 의하면 전세계 30개국에서 발견된 각막이상증의 종류는 총 63가지로 이 중 아벨리노 각막이상증, 과립형 각막이상증 제1형, 격자형 각막이상증 제1형, 레이스버클러스 각막이상증, 티엘벵케 각막이상증 등 5가지가 가장 빈번하게 보고되고 있다.
김정한 아벨리노 지사장은 “각막이상증 진단은 일반적으로 세극등 현미경 검사 등의 안과적 검사로도 가능하지만, 안과적 검사는 숙련된 안과 전문의의 세심한 진단이 요구된다”며 “다빈도로 보고되는 각막이상증 다섯 가지를 한꺼번에 검사하기 위해서는 정확한 예측력의 유전자검사를 통해 진행하는 것이 좋다”고 말했다.
[이병문 의료전문 기자]