혈액형 유전법칙 깬 돌연변이 AB형, 부모가 모두 B형인데 자식이 AB형?

혈액형 유전법칙 깬 돌연변이 AB형, 부모가 모두 B형인데 자식이 AB형?

정상적인 B형 부모에서 태어난 20대 여성이 유전자 돌연변이에 의한 ’시스-AB’(cis-AB) 혈액형으로 처음 확인돼 학계의 주목을 받고 있다.

삼성서울병원 조덕 교수와 신희봉 순천향의대 교수 공동연구팀은 국제 수혈의학 전문 국제학술지(Transfusion Medicine) 최신호에서 29세 여성을 새로운 시스-AB형의 시조(始祖)로 보고했다고 20일 밝혔다.

연구팀에 따르면 이 여성은 난소낭종 수술을 위해 병원을 들렀다가 혈액검사에서 자신이 시스-AB형이라는 사실을 처음 알게 됐다.

↑ 혈액형 유전법칙

시스-AB형은 A형과 B형을 결정짓는 유전자 형질이 섞인 혈액형으로 일반적인 ABO 혈액형과 동일하게 부모에게서 유전자를 물려받는다.

하지만 이번 경우는 부모 모두 정상 B형이지만 본인에게서 유전자 돌연변이가 발생해 생긴 시스-AB형이 확인된 첫 사례다.

시스-AB형 중에서도 국내에서 인구 1만명 당 3~4명 꼴로 발견되는 ’AB01’형과 달리 이번에 발견된 ’AB09’형은 국내외를 통틀어 유일하다.

조 교수는 "시스-AB형처럼 특이 혈액형을 가진 사람들은 상식적인 혈액형 유전법칙을 벗어나기 때문에 이로 인해 가족 간 불필요한 오해가 발생할 수 있다"며 "적혈구 수혈시에도 AB형이 아닌 다른 혈액형 제재를 수혈받아야 하기 때문에 주의해야 한다"고 말했다.

혈액형 유전법칙

온라인 뉴스팀 @mkculture.com