‘세상에 이런 일이’ 심현희 씨가 앓고 있는 신경섬유종은 어떤 질환?

‘세상에 이런 일이’에 신경섬유종을 앓고 있는 심현희 씨의 사연이 공개돼 화제를 모으고 있는 가운데 신경섬유종에 대한 관심이 뜨겁다.

신경섬유종증은 다발성 신경섬유종과 담갈색의 피부반점을 주 증상으로 하는 유전 질환을 말한다. 뇌의 발생 초기에 신경능선이 분화 및 이주하는 과정에서 이상이 발생한 질환이다.

원인은 상염색체 우성 양식으로 유전하는 유전 질환으로, 제1형의 경우 뉴로파이브로민(neurofibromin)을 생성하는 17번째 염색체에 존재하는 유전자에 존재하는 유전자의 변이에 의하여 발생하고, 제2형 신경섬유종증의 유전자는 22번째 염색체에 위치한다.

모두 8가지 형이 있는데 가장 흔한 제 1형은 레클린하우젠(Recklinghausen)병이라고 한다. 피부에 담갈색의 반점, 겨드랑이와 서혜부의 주근깨, Lisch 소결절, 신경섬유종, 두개 내 접형골의 이상이나 장골의 피질이 얇아지는 특징적인 골 병변, 시신경 아교종 등이 있다. 피부의 담갈색 반점은 모든 환자에게서 출생 시부터 나타나며, 성장과 함께 크기와 숫자가 증가하고 색깔이 진해진다.

신경섬유종증 환자는 출생 초기에는 특별한 문제가 없는 경우가 많다. 피부의 담갈색 반점은 나이가 많아지면 점차 크기가 커지고 수가 증가하며 색소 침착도 짙어진다. 신경섬유종이 생긴 위치에 따라 뇌 종양 증상을 보일 수 있고 척추에 있는 경우 척추 측만증이 생기기도 한다. 때로 신경섬유육종이나 악성 신경초종 등으로 이행하기도 한다.

한편 20일 방송된 SBS '순간포착 세상에 이런일이'(이하 세상에 이런일이)에서는 섬유종으로 인해 얼굴이 무너져버린 심현희 씨의 사연이 소개됐다. 방송 이후 심현희 씨의 수술을 위한 모금이 진행되고 있다.

온라인 이슈팀 mkculture@mkculture.com