랩지노믹스, 유전성 대사질환 선별검사 IMS 출시

분자진단 헬스케어 전문기업 랩지노믹스는 신생아 유전성 대사질환 선별검사 아이엠에스(IMS: Inherited Metabolic disease Screening)를 출시했다고 16일 밝혔다.
아이엠에스는 NGS(차세대유전자분석)기술을 이용해 21개의 유전자에서 이미 알려진 병원성 변이 영역을 분석하는 검사다. 고셔병, 헌터증후군을 포함한 리소좀 축적질환 13종과 대표적인 구리대사이상 질환인 윌슨병, 안데르센병을 포함한 당원축적질환 7종을 선별할 수 있도록 설계됐다.
현재 신생아에게 시행되는 대사이상 선별검사의 경우 신생아의 체내에 쌓인 대사물질의 농도를 측정해 정상여부를 확인하지만, 아이엠에스는 질환과 관련된 유전자를 분석해 병원성 변이가 있는지 여부를 확인할 수 있다.
랩지노믹스 관계자는 "현재 시행되고 있는 신생아 선천성 대사이상 검사와 함께 아이엠에스 검사를 병행하면 유전성 대사질환을 보다 잘 선별해 낼 수 있다"면서 "질환들의 특성 상 장기 및 뇌손상을 초래하는 경우가 많아 신생아에게 검사하는 것을 권장하고 있다"고 말했다.
[디지털뉴스국 김규리 기자]