고양이울음 증후군이란, 염색체 이상으로 생긴 선천적 질환 ‘깜짝’

고양이울음 증후군이란, 염색체 이상으로 생긴 선천적 질환 ‘깜짝’

고양이울음 증후군이란, 특징적인 증상은?

고양이울음 증후군이란 무엇일까.

고양이울음 증후군이란 고양이 울음소리와 비슷한 울음을 주 증상으로 하는 염색체 이상으로 인한 선천적 질환이다.

묘성증후군(猫聲症候群)이라고도 하며 1963년에 처음으로 보고됐다.

고양이울음증후군은 5번째 염색체의 일부가 잘려나가 개체발생의 장애가 되고 후두발육이 불완전해지기 때문에 나타난다.

↑ 고양이울음 증후군이란

특징적인 증상은 고양이 울음소리와 비슷한 울음, 소두증, 지적장애 등이다.

그 밖의 증상으로는 둥근 얼굴, 넓은 미간, 근무력증, 손금 이상, 평발, 짧은 목 등이며 약 20%는 선천적 심장질환을 나타낸다.

나이가 들면서 점차 고양이 울음소리, 근무력증, 둥근 얼굴 등이 없어질 수 있지만 특별한 치료법은 아직 없다.

재활 프로그램은 가능한 빨리 시작되어야 하고 가족과 밀접한 협력이 필요하다.

신생아 시기에 모유 수유가 가능하며 빨고 삼키기에 곤란을 가진 신생아는 물리치료를 첫 일주일 내에 시작해야 한다.

후두와 후두개의 기형으로 기관내삽관이 어려워져 마취시 문제가 발생할 수 있음을 주지해야 한다.

정신운동지연과 언어지연과 같은 신경학적 문제가 있는 경우 빠른 재활치료(물리치료, 언어치료 등)가 권장된다.

조기의 집중적인 특수교육으로 사회적, 정신운동발달을 5-6세의 정상 소아 수준으로 향상시킬 수 있다는 보고가 있습니다.

일부 환자에서 감각신경난청과 언어지연이 보고되었으므로 모든 크리-두-샤 증후군 환자에서 반드시 청력검사를 시행해야 한다.

사회적 적응을 향상시키는데 있어서 훈육과 재활치료가 동일하게 중요하다.

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