돌연변이 AB형, 국내외 통틀어 첫 발견

[매일경제 스타투데이] 국내에서 첫 돌연변이 AB형이 발견돼 관심이 쏠리고 있다.
조덕 삼성서울병원 진단검사의학과 교수팀과 신희봉 순천향의대 교수팀은 부모에게 ‘시스-AB형’ 유전자를 받지 않고도 자체 돌연변이로 ‘시스-AB형’이 된 사례 결과를 수혈의학 전문 국제학술지 ‘트랜스퓨전 메디슨’지에 발표했다.
연구팀에 따르면 돌연변이 시스-AB형 판정을 받은 주인공은 29세 여성으로 난소 낭종 수술을 위해 병원에 들렀다가 본인 혈액형이 시스-AB형이라는 사실을 알게 됐다. 부모는 모두 B형이다.
시스-AB형은 부모 중 한쪽에서만 AB형의 유전형질을 물려받아 만들어지는 혈액형이다. ABO식 혈액형 앞에 붙은 ‘시스(cis)’라는 용어 자체가 프랑스어로 ‘한쪽에 있다’는 의미를 담고 있다.
연구팀은 "시스-AB형 중에서도 'AB01'형은 국내에 인구 1만명당 3~4명꼴로 발견되는 것으로 알려져 있지만, 이번에 발견된 'AB09'형은 국내외를 통틀어 유일하다"는 의견을 내놨다.
때문에 포괄적인 명칭은 시스-AB형으로 동일하지만, 혈청학적 특징이 기존 시스-AB형과 전혀 다른 새로운 유형으로 분류됐다는 것이다.[ⓒ 매일경제 & mk.co.kr, 무단전재 및 재배포 금지]