돌연변이 AB형 첫 발견, 부모 모두 B형… 새로운 시조의 탄생

돌연변이 AB형 첫 발견, 부모 모두 B형…　새로운 시조의 탄생

국내에서 돌연변이 AB형이 첫 발견됐다.

조덕 삼성서울병원 진단검사의학과 교수팀과 신희봉 순천향의대 교수팀은 부모에게 ‘시스-AB형’ 유전자를 받지 않고도 자체 돌연변이로 ‘시스-AB형’이 된 사례 결과를 수혈의학 전문 국제학술지 ‘트랜스퓨전 메디슨’지에 발표했다.

연구팀에 따르면 돌연변이 시스-AB형 판정을 받은 주인공은 29세 여성으로 난소 낭종 수술을 위해 병원에 들렀다가 본인 혈액형이 시스-AB형이라는 사실을 알게 됐다.

시스-AB형은 부모 중 한쪽에서만 AB형의 유전형질을 물려받아 만들어지는 혈액형이다. ABO식 혈액형 앞에 붙은 ‘시스(cis)’라는 용어 자체가 프랑스어로 ‘한쪽에 있다’는 의미를 담고 있다.

연구팀은 이를 두고 "본인에게서 처음 유전자 돌연변이가 발생해 생긴 시스-AB형을 확인한 첫 사례"라고 의미를 부여했다. 이 여성이 돌연변이 시스-AB형의 새로운 '시조'(始祖.founder)가 된 셈이다.

연구팀은 "시스-AB형 중에서도 'AB01'형은 국내에 인구 1만명당 3~4명꼴로 발견되는 것으로 알려져 있지만, 이번에 발견된 'AB09'형은 국내외를 통틀어 유일하다"는 의견을 내놨다.

때문에 포괄적인 명칭은 시스-AB형으로 동일하지만, 혈청학적 특징이 기존 시스-AB형과 전혀 다른 새로운 유형으로 분류됐다는 것이다.

조덕 교수는 “시스-AB형처럼 특이 혈액형을 가진 사람들은 상식적 혈액형 유전법칙을 벗어나기 때문에 가족간 불필요한 오해가 발생할 수 있다”면서 “적혈구 수혈시 AB형이 아닌 다른 혈액형 제제를 수혈받아야 하기 때문에 주의해야 한다”고 말했다.