국가 바이오 빅데이터 구축 본격화

정부가 추진하는 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업을 위해 30일부터 유전체와 임상정보 수집을 위한 환자 모집이 이뤄진다. 29일 보건복지부와 과학기술정보통신부, 산업통상자원부는 내년까지 시범사업을 위해 희귀 질환자를 대상으로 데이터를 수집한다고 밝혔다. 올해는 희귀질환 환자 5000명과 기존에 확보한 유전체 데이터 사업 대상자 5000명 등 총 1만명의 임상정보·유전체 데이터를 구축할 계획이다.
이를 위해 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회와 질병관리본부·생명공학연구원·보건산업진흥원 등 5개 정부·출연연구기관이 공동으로 사업을 추진해 왔다. 이들은 지난 4월 초 16개 희귀질환 협력기관 지정을 지정하는 등 환자 모집을 준비해 왔다.
참여 가능한 희귀 질환자는 유전자 이상이나 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀 질환을 앓는 자로 전문 의료진 판단에 따라 참여할 수 있다. 이들은 '전장 유전체 분석법' 등을 바탕으로 작성하는 진단 참고용 보고서를 통해 희귀 질환 원인 규명 기회를 제공받을 수 있다. 아울러 비식별 아이디를 부여받아 민감한 정보인 임상정보와 유전체 데이터 유출 우려도 해소할 수 있다.
희귀 질환자 모집부터 시작되는 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업의 임상정보와 유전체 데이터는 질본의 임상·유전체 관리시스템, 국가생명연구자원정보센터, 한국과학기술정보연구원(KISTI) 등에 구축된다.
임인택 복지부 보건산업정책국장은 "희귀 질환은 80% 이상이 유전적 원인에 의해 발생하는 것으로 추측되고 최근 유전체 분석 기술 발전으로 관련 연구가 활발히 진행되는 분야"라며 "임상정보와 유전체 데이터가 많을수록 희귀 질환 원인 유전자를 찾아내고 치료제 개발 연구 등에도 도움이 되기 때문에 환자들의 적극적인 참여가 필요하다"고 말했다.
[서진우 기자]