혈액검사로 유전성 안질환 진단가능

국내 연구진이 원인 감별이 어려운 희귀 안질환의 유전자분석 진단법을 개발했다.
연세대 의과대학 한진우(안과학)·이승태 교수(진단검사의학)와 임정훈 연구원(약리학)은 '영아 눈떨림증후군'을 겪고 있는 환자혈액에 대한 유전자분석을 통한 원인질환 규명과 함께 맞춤형 치료 가능성을 제시했다고 27일 밝혔다.
연구팀은 이번 연구결과를 안과학 분야의 세계적인 학술지인 JAMA 최신호에 '영아 눈떨림증후군에서 차세대염기서열분석의 진단적 유용성(ophthalmology Accuracy of Next-Generation Sequencing for Molecular Diagnosis in Patients with Infantile Nystagmus Syndrome)'이라는 주제로 발표했다.
'영아 눈떨림증후군'은 생후 6개월 이전의 영아에게서 눈동자가 좌우, 상하 또는 복합적으로 계속 떨리는 증상으로 인구 2000명당 1명꼴로 보이는 희귀 안질환이다. 이 질환은 특별한 원인을 찾을 수 없는 특발성인 경우도 있지만 뇌나 신경계 이상, 눈백색증, 망막변성 등의 다양한 질환이 원인이 될 수 있다. 이 같은 이유로 환자들은 MRI촬영이나 특수 혈액검사, 염색체 검사 등 많은 단계의 검사를 거쳐야 했으며, 간혹 원인질환을 찾지 못하는 경우도 있었다.
특히 환자의 시력상실은 물론 생명에까지 큰 영향을 줄 수 있는 유전성 희귀안질환 진단은 더 많은 시간과 비용이 소요되어 보호자들에게 큰 부담이 되어 왔다.
연세의대 연구팀은 지난 2015년 6월부터 2017년 1월까지 세브란스병원 안과에서 진료를 받은 '영아 눈떨림증후군' 환자 48명의 혈액을 채취하고, 한 번에 수십~수백 개의 유전자를 한 개의 판으로 조립해 분석하는 최신의 유전자분석법인 '차세대염기서열 분석법'(Next generation sequencing, NGS)을 시행했다. 그 결과 28명의 환자에게서 영아눈떨림증후군을 일으키는 돌연변이 유전자를 찾아내는 한편, 이에 따른 정확한 유전성 질환 진단명을 내릴 수 있었다. 원인질환을 찾은 28명의 환자들은 '레베르 선천성 흑암시' 환자가 14명이었으며, '무홍채증' 환자가 4명, '전색맹' 환자가 3명 그리고, '시니어 로켄 증후군' 등의 기타 희귀 유전성 안질환으로 각각 진단됐다.
한진우 교수는 "국내는 물론 아시아 최초로 NGS기법을 영아 눈떨림증후군 환자에게 적용함으로써 58.3%의 진단율을 얻었다"며 "가족력이 있는 환자는 88%이상의 매우 높은 진단율을 보였다"고 밝혔다.
이번 연구는 간편한 혈액채취만을 통해 유전성 질환을 빠르게 진단할 수 있게 됨으로써 동반되는 다양한 전신질환의 진행과 증상 정도를 정확히 예측하여 필요한 예방적 치료 및 검사일정을 준비할 수 있다는 점에서 환자와 보호자는 물론 담당 의료진에게 큰 도움이 될 것으로 기대된다.
[이병문 의료전문 기자]