[매일경제 스타투데이]
국내에서 처음으로 돌연변이에 의한 '시스-AB'(cis-AB) 혈액형이 발견됐다. 유형을 통틀어 유일한 'AB09'형이다.
조덕 삼성서울병원 진단검사의학과 교수팀과 신희봉 순천향의대 교수팀은 수혈의학 전문 국제학술지(Transfusion Medicine) 최신호에 이런 내용의 논문을 게재했다고 20일 밝혔다.
연구팀에 따르면 시스-AB형 판정을 받은 주인공은 29세 여성이다. 난소낭종 수술을 위해 병원을 들렀다가 혈액검사에서 우연히 발견됐다.
'시스'(cis)라는 용어 자체가 프랑스어로 '한쪽에 있다'는 의미다. 보통 시스-AB형은 부모 중 한쪽에서만 AB형의 유전형질을 물려받아 만들어지는 혈액형이다.
그러나 이번에 발견된 새로운 시스-AB형은 부모에게서 시스-AB 유전자를 물려받지 않았다. 환자의 아버지도 정상 B형이고, 어머니도 정상 B형이다. 혈액형 유전법칙상 B형 부모 사이의 자녀는 B형이나
연구팀은 이를 두고 "본인에게서 처음 유전자 돌연변이가 발생해 생긴 시스-AB형을 확인한 첫 사례"라고 설명했다.
이어 연구팀은 "시스-AB형 중에서도 'AB01'형은 국내에 인구 1만명당 3~4명꼴로 발견되는 것으로 알려져 있지만, 이번에 발견된 'AB09'형은 국내외를 통틀어 유일하다"고 덧붙였다.