한국인 유전체 완벽 해독…신약개발 도움 기대

약 30억개의 염기쌍으로 이뤄진 한국인의 유전체(게놈) 서열이 거의 완벽하게 해독됐다.
서정선 서울대 의대 유전체의학연구소장팀과 국내 생명공학기업 ‘마크로젠’의 연구진 등은 6일 이러한 연구 결과를 국제학술지 네이처에 특집 논문으로 게제 했다고 밝혔다.
현재까지 나온 유전체 해독 중 가장 정확한 것으로 한국인 체질에 맞는 신약개발 등에 큰 도움이 될 전망이다.
유전체는 인간의 번식과 생존 활동에 영향을 미치는 모든 유전 정보 가리키는 말이다.
사람의 유전체 정보는 2000년 ‘인간 게놈 프로젝트’로 첫 해독 결과가 나왔지만, 기술적인 한계로 인해 일부 읽지 못한 ‘공백’이 남아 있었다.
이에 따라 서 소장팀은 염기 서열을 기존 100배 길이로 정확하게 읽어내는 기법을 이용해 공백으로 남아있던 유전체 정보 190곳 중 절반이 넘는 105곳을 완전히 해독했고 남은 공백 85곳 중 72곳은 일부를 읽어냈다.
이번 해독으로 한 사람이 어머니와 아버지에서 각각 어떤 유전자를 받았는지도 구분할 수 있게 됐다.
그간 과학자들은 미국 국립생물정보센터에서 제공하는 인간 유전체 표본으로 질병 연구나 신약개발을 했으나, 이 유전체 표본은 대부분 백인의 것이고 나머지 일부는 흑인의 것이어서 한국인의 특성이 반영되지 않았다.
서 소장팀은 이번 한국인의 유전체 해독으로 암 억제 유전자(HRASLS2)와 피부색 등과 관련이 있다고 알려진 유전자(POU2F3) 등 한국인만의 특성이 있는 다양한 유전자를 찾아냈다.
국제학술지 네이처는 이번 연구 성과에 대해 “현존하는 인류 유전체 해독 결과 중에 가장 완벽한 표준”이라며 호평했다.
[디지털뉴스국 박소현 인턴기자]