유전자검사 한번으로 수백가지 질환 찾는다

유전자 검사 비용과 검사 기간이 대폭 단축되면서 유전자 검사가 주목받고 있다.
유전자 검사에 사용되는 기기인 차세대 염기서열(NGS)은 우리 몸 속 유전자를 구성하는 염기서열을 분석해낸다. 우리 몸 속 유전자는 아데닌(A), 구아닌(G), 시토신(C), 티민(T)이라는 네 종류의 염기가 일정한 순서로 배열되어 있는데 여기서 일부분의 염기가 없거나 순서가 뒤바뀌어 있는 등 변이가 발견되면 암이나 유전질환 발생률이 높아지는 것으로 본다.
유전자 검사 기술 발전에 힘입어 국내에서도 그에 따른 법제를 개선해 발맞춰왔다. 지난 2014년, 암·심장병·뇌혈관질환·희귀난치질환 등 4대 중증질환과 관련된 유전자 검사 11종에 대해 우선적으로 건강보험을 적용하기 시작한 것이다. 이어 2016년 1월에는 희귀질환 진단을 위한 검사항목 114항목과 특정 항암제 처방을 위한 검사 항목 5항목, 혈액암 진단 및 치료반응평가, 예후 예측을 위한 검사항목 15항목으로 분류해 총 134종을 새로이 추가해 건강보험을 적용했다. 이는 이전에 유전자 별, 검사방법 별, 질환 별로 각기 분류된 유전자검사 분류체계를 검사원리 중심으로 통합하여 효율적인 요양 급여 결정이 가능하도록 하기 위해서이다.
또한 2016년말부터는 암·희귀난치질환에 적합한 치료제를 위해 120종 비급여 항목에 대해서도 추가로 건강보험이 적용되었고, 올해 3월부터는 이 모든 유전자 검사를 암, 유전질환 별로 분류해 변이를 일으키는 대표적인 필수 유전자를 포함한 유전자 패널을 구성해 하나의 유전자가 아닌 적게는 수십 개에서 많게는 수백 개까지 한번에 검사하여 건강보험 적용을 받게 되었다.
건강보험이 적용된 NGS 유전자 패널 검사 대상은 고형암 10종(위암, 대장암, 폐암, 유방암, 난소암, 흑색종, 뇌의 악성종양, 위장관 기저종양, 소아신경모세포종, 원발성 불명암)과 혈액암 6종(급성 골수성 백혈병, 급성 림프구성 백혈병, 악성 림프종, 형질세포종, 골수 형성이상, 골수증식종양)과 유전질환 3종(망막 색소 변성, 유전성 난청, 샤르코마리투스병)을 포함한 기타 유전질환(유전자 30개 이하 유전성 유전자 검사)등이다.
이에 임상검사 전문의료기관인 의료법인 녹십자의료재단에서는 이번 NGS 유전자 패널 검사 기관으로 승인되어 유전성 암 유전자(Hereditary cancer syndrome panel), 비유전성 혈액암(Hematologic malignancy), 유전성 갑상선 저하증(Hypothyroidism panel), 리소좀 축적 질환(Lysosomal storage disease panel), 유전성 뇌전증(Epilepsy panel), 유전성 부정맥 (arrhythmia panel), 유전성 심근병증 (Cardiomyopathy panel), 유전성 골격이형성증 (skeletal dysplasia panel), 유전성 근육퇴행위축 (muscular dystrophy panel), 유전성 운동실조증(ataxia panel)등에 대해 패널을 구성해 검사를 진행한다.
녹십자의료재단 김영은 전문의는 "그 동안 기존 환자들은 질환과 관련된 제한된 유전자 검사로 한 개 유전자 검사비용으로 10만~90만원으로 부담스러울 수 밖에 없었지만, 이제는 수백 개의 유전자들을 하나의 패널로 구성해 기존 검사비에서 50%만 부담하면 되게 되었다"며 "녹십자의료재단은 유전자 검사 정확도와 전문의 인력의 전문화, 고효율 장비보강 등을 지속적으로 향상시켜 우수한 유전자 검사 서비스를 제공하겠다"고 말했다.
[이병문 의료전문 기자]