고 김광석 딸 서연양이 앓았던 극희귀질환 `가부키 증후군`, 그 정체는?

최근 고 김광석 씨의 외동딸인 고 서연 양이 '가부키 증후군'을 앓았다는 사실이 알려지면서 해당 질환에 대한 사람들의 관심이 높아지고 있다.
이슈가 된 가부키 증후군은 실제 환자 수가 매우 적은 희귀질환으로, 국내에서는 200명이하일 정도로 유병률이 극히 낮은 '극희귀질환'으로 분류된다.
가부키 증후군은 1969년 일본에서 특징적인 얼굴 모습 및 정신발달 지연 증상으로 처음 보고됐으며 1981년 일본의 가부키 화장술과 비슷한 특징적인 얼굴에서 연유한 '가부키 증후군'이라는 이름으로 명명된 바 있다. 가부키 증후군 유병률은 일본에서는 인구 3만 2,000명당 1명의 확률로 발생하는 것으로 알려져 있으며, 그 밖의 국가에서 유병률에 대한 보고는 없지만 우리나라의 경우 일본과 비슷할 것으로 추정된다.
가부키 증후군은 선천성 이상 질환으로, 일본 전통연극인 '가부키' 배우의 분장을 연상시키는 특유의 얼굴 생김새가 대표적인 증상으로 꼽히지만, 경도의 정신지체, 출생 후 성장 지연, 난청, 다발성 골격계 이상, 심장 기형, 다기관 기형 증후군 등이 나타나기도 한다. 더불어 이들 환자의 65~74%는 영아기 음식 섭취를 제대로 할 수 없어 위 삽입관으로 영양 섭취를 해야 하기에 생존률이 낮은 편이다.
가부키 증후군의 원인은 명확히 알려지지는 않았다. 다만 염색체 이상(KMT2D과 KDM6A의 돌연변이)으로 인해 발생하는 것으로 알려져 있으며, 그 밖의 소수 사례에서는 성 염색체인 X염색체 이상이 발견된 바 있다. 이에 현재로서는 유전자 이상에 따른 희귀 질환으로 추정되고 있을 뿐이다.
불명확한 원인 만큼 아직 가부키 증후군의 특별한 치료법도 없는 상황이다. 다만 각각의 환자에게 다양한 증상이 나타나는 만큼 각 증상별 치료가 주를 이루고 있다. 특히 30%의 환자군에서 심장 이상 등 심혈관 질환이 발생한 것으로 보고되고 있어서 심장 초음파 등 정기적인 심장 검사가 중요하다. 또한 재발성 중이염 등 감염질환이 주요한 합병증으로 나타나 면역 기능을 보호하는 치료도 중요하다.
에이치플러스(H+) 양지병원 소아청소년과 김민정 과장은 "국내에서는 지난해부터 가부키 증후군을 비롯한 극희귀질환자의 경우 지정병원을 통한 입원이나 외래 치료시 건강보험 본인 부담금이 10%로 낮아져 의료비 부담이 줄어든 만큼, 증상이 나타났을 때 전문의 상담 등을 통한 조기발견과 적극적인 관리가 필요하다"고 조언했다.
[이병문 의료전문 기자]